Aneuploidi adalah suatu kondisi di mana sel memiliki jumlah kromosom yang salah. Aneuploidi adalah penyebab umum keguguran, terutama pada awal kehamilan.
Untuk memahami apa itu aneuploidi, Anda harus terlebih dahulu belajar tentang kromosom. Kromosom adalah struktur yang mengandung DNA kita. Mereka terletak di nuklei semua sel kita.
Sel manusia normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 23 pasangan kromosom. Setengah dari kromosom kita berasal dari ibu kita dan setengah lagi dari ayah kita.
22 pasangan kromosom pertama, yang disebut autosom, adalah sama pada pria pada wanita. Pasangan ke-23 terdiri dari kromosom kelamin. Pada wanita, pasangan ini adalah dua kromosom X. Pada pria, pasangan ini adalah kromosom X dan Y.
Aneuploidi adalah adanya jumlah kromosom yang abnormal di dalam sel, misalnya sel manusia yang memiliki 45 atau 47 kromosom, bukan 46 biasa. Itu tidak termasuk perbedaan satu atau lebih set kromosom lengkap. Sel dengan jumlah set kromosom lengkap apa pun disebut sel euploid.
Kromosom ekstra atau hilang adalah penyebab umum beberapa kelainan genetik. Beberapa sel kanker juga memiliki jumlah kromosom yang abnormal. Sekitar 68% dari tumor padat manusia adalah aneuploid. Aneuploidi berasal selama pembelahan sel ketika kromosom tidak terpisah dengan baik antara dua sel (tidak terhubung). Sebagian besar kasus aneuploidi di germline menyebabkan keguguran, dan kromosom autosomal ekstra yang paling umum di antara kelahiran hidup adalah 21, 18 dan 13. Kelainan kromosom terdeteksi pada 1 dari 160 kelahiran manusia hidup.
Apa itu
Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom dalam sel di mana kromosom dapat ditambahkan atau dihilangkan. Aneuploidi adalah kelainan yang bisa mematikan pada manusia dan menyebabkan cacat lahir atau bahkan keguguran. Kelainan aneuploidi ini sering disebabkan oleh kegagalan dalam pemisahan kromosom selama pembelahan inti dalam meiosis atau mitosis. Aneuploidi menyebabkan berbagai kelainan genetik yang diklasifikasikan ke dalam kelainan kromosom autosomal dan jenis kelamin.
Selama proses meiosis, kromosom homolog dipisahkan ke dalam setiap sel. Kromosom kelamin juga dibagi menjadi dua sel. Dalam suatu peristiwa di mana pasangan lain tetap tidak terbagi, mereka akan ditempatkan dalam gamet, yang kemudian akan terdiri dari kromosom ekstra sementara yang lain memiliki kromosom yang hilang. Itu adalah munculnya kelainan genetik yang disebabkan oleh aneuploidi.
Dalam aneuploidi, sel memiliki tiga salinan kromosom tertentu (menghasilkan 47 kromosom total) atau satu salinan kromosom tertentu (menghasilkan 45 kromosom). Salinan tambahan kromosom disebut trisomi; salinan yang hilang disebut monosomi.
Setiap perubahan jumlah kromosom dalam sel sperma atau sel telur dapat memengaruhi hasil kehamilan. Beberapa aneuploidi dapat menyebabkan kelahiran hidup, tetapi yang lain mematikan pada trimester pertama dan tidak pernah dapat menghasilkan bayi yang sehat.
Diperkirakan lebih dari 20% kehamilan mungkin mengalami aneuploidi. Banyak dari kehamilan ini tidak memungkinkan dan karenanya tidak akan menghasilkan bayi.
Sebelum minggu kesepuluh kehamilan, aneuploidi adalah penyebab paling umum keguguran.
Juga Dikenal Sebagai: Aneuploidies, Trisomi, Monosomi, Kromosom abnormal.
Penyebab
Pengaruh lingkungan mungkin dapat menyebabkan kelainan kromosom, tetapi para ilmuwan percaya bahwa sebagian besar kasus aneuploidi dihasilkan dari kesalahan acak dalam pembelahan sel. Sebagian besar waktu, bahkan ketika pengujian kromosom setelah keguguran menunjukkan bahwa bayi dipengaruhi oleh aneuploidi, aneuploidi tidak terulang pada kehamilan berikutnya.
Mekanisme
Aneuploidi muncul dari kesalahan dalam segregasi kromosom, yang bisa salah dalam beberapa cara.
Nondisjunction biasanya terjadi sebagai akibat dari pos pemeriksaan mitosis yang melemah, karena pos pemeriksaan ini cenderung menahan atau menunda pembelahan sel sampai semua komponen sel siap memasuki fase berikutnya. Jika sebuah pos pemeriksaan melemah, sel mungkin gagal ‘memperhatikan’ bahwa pasangan kromosom tidak berbaris di lempeng mitosis, misalnya. Dalam kasus seperti itu, sebagian besar kromosom akan terpisah secara normal (dengan satu kromatid berakhir di setiap sel), sementara yang lain bisa gagal untuk memisahkan sama sekali. Ini akan menghasilkan sel anak kurang salinan dan sel anak dengan salinan tambahan.
Pos pemeriksaan mitosis yang benar-benar tidak aktif dapat menyebabkan nondisjungsi pada banyak kromosom, mungkin semuanya. Skenario seperti itu dapat menyebabkan setiap sel anak memiliki seperangkat materi genetik yang terpisah.
Penempelan merotel terjadi ketika satu kinetokor melekat pada kedua kutub gelendong mitosis. Satu sel anak akan memiliki komplemen kromosom yang normal; yang kedua akan kekurangan satu. Sel anak ketiga mungkin berakhir dengan kromosom ‘hilang’.
Spindle Multipolar: lebih dari dua kutub spindle terbentuk. Pembelahan mitosis seperti itu akan menghasilkan satu sel anak untuk setiap kutub gelendong; setiap sel dapat memiliki komplemen kromosom yang tidak terduga.
Spindle monopolar: hanya satu kutub spindel tunggal yang terbentuk. Ini menghasilkan sel anak tunggal dengan nomor salinannya berlipat ganda.
Zat antara tetraploid dapat dihasilkan sebagai hasil akhir dari mekanisme spindel monopolar. Dalam kasus seperti itu, sel memiliki dua kali lipat jumlah salinan sel normal, dan menghasilkan dua kali lipat jumlah tiang gelendong juga. Ini menghasilkan empat sel anak dengan komplemen kromosom yang tidak dapat diprediksi, tetapi dalam jumlah salinan normal.
Bagaimana Trisomi Mempengaruhi Kehamilan
Trisomi (salinan tambahan kromosom) lebih umum daripada monosomi (salinan yang hilang). Kebanyakan trisomi menyebabkan keguguran. Bahkan, mereka bertanggung jawab atas sekitar 35 persen keguguran.
Kurang dari satu persen orang terlahir dengan trisomi. Ada efek kesehatan yang signifikan dari kelainan kromosom pada orang-orang ini.
Hanya beberapa trisomi yang dapat menghasilkan kelahiran hidup. Yang paling umum adalah trisomi 21, dikenal sebagai sindrom Down. Dua trisomi autosomal (kromosom non-kelamin) lainnya yang kadang-kadang mengakibatkan bayi adalah trisomi 13 dan 18. Sayangnya, bayi yang lahir dengan trisomi ini biasanya tidak bertahan hidup.
Bayi yang lahir dengan trisomi kromosom kelamin tertentu dapat hidup sampai dewasa. Laki-laki yang lahir dengan dua kromosom X dan satu kromosom Y memiliki sindrom Klinefelter, aneuploidi paling umum setelah sindrom Down. Pria juga dapat bertahan hidup dengan satu kromosom X dan dua YY dan wanita dengan tiga kromosom X.
Adapun monosomi — kebalikan dari trisomi — hanya satu yang menghasilkan kelahiran hidup. Ini adalah kromosom X tunggal pada wanita, yang dikenal sebagai sindrom Turner.
Aneuploidi parsial
Istilah “monosomi parsial” dan “trisomi parsial” digunakan untuk menggambarkan ketidakseimbangan materi genetik yang disebabkan oleh kehilangan atau perolehan bagian dari kromosom. Secara khusus, istilah-istilah ini akan digunakan dalam situasi translokasi yang tidak seimbang, di mana seseorang membawa kromosom turunan yang terbentuk melalui kerusakan dan fusi dua kromosom yang berbeda. Dalam situasi ini, individu akan memiliki tiga salinan bagian dari satu kromosom (dua salinan normal dan bagian yang ada pada kromosom turunan) dan hanya satu salinan bagian dari kromosom lain yang terlibat dalam kromosom turunan. Pembentukan satu isokromosom menghasilkan trisomi parsial dari gen-gen yang ada dalam isokromosom dan monosomi parsial gen-gen pada lengan yang hilang.
Sumber gini.com
EmoticonEmoticon