Genetika — pengertian, cabang, konsep, prinsip, sejarah

Genetika adalah bagian dari Biologi yang bertanggung jawab untuk mempelajari transmisi dan ekspresi gen dalam tubuh dan keragaman genetik yang diamati pada individu dari spesies yang sama dan spesies yang berbeda. Oleh karena itu, genetika mengamati subjek mendasar untuk memahami semua bidang Biologi, karena itu genetika adalah dasar dari segalanya.

Dengan pemahaman bahwa ada “faktor” – yang kemudian disebut gen – yang menentukan karakteristik organisme, cara berpikir tentang Biologi berubah. Penemuan Gregor Mendel pada tahun 1865 tidak diragukan lagi merupakan titik awal dan kontribusi terbesar bagi bagian genetika, meskipun telah diabaikan selama bertahun-tahun. Genetika tidak mungkin tanpa menyajikan pengetahuan tentang kromosom dan peristiwa seperti meiosis dan mitosis, Mendel dapat memahami dalam karyanya dengan kacang polong bahwa ada faktor yang bertanggung jawab untuk faktor keturunan.

Sebelum karya Mendel, banyak hipotesis diajukan untuk mencoba menjelaskan hereditas. Yang paling terkenal dari ini adalah ada binatang kecil di dalam sperma, yang disebut animálculos. Pada manusia, miniatur ini dikenal sebagai homunculus. Menurut hipotesis, yang dikenal sebagai teori pra-pembentukan, telur akan menjadi situs untuk pengembangan homunculus, yang hanya tumbuh dalam ukuran.

Hanya pada abad ke-19 peneliti memahami mekanisme pembuahan dan gagasan gamet muncul. Dengan itu, menjadi lebih jelas pemahaman bahwa gamet-gamet inilah yang membawa karakteristik herediter dan dengan demikian dimungkinkan untuk maju dalam studi genetika, yang sekarang memperhatikan sel-sel ini.

Banyak orang menganggap bahwa Genetika baru mulai ada dari tahun 1900 dengan karya-karya Hugo de Vries, Carl Correns dan Erich von Tschermak-Seysenegg. Ketiga ahli biologi tersebut mempresentasikan karya yang berbeda, tetapi dengan hasil yang serupa. Hasil dan kesimpulan ini juga mirip dengan yang diusulkan oleh Mendel, sehingga menemukan kembali karya penulis ini dan mulai menganggapnya sebagai “bapak Genetika”.

Banyak kemajuan telah muncul dari penemuan ini dan, meskipun ilmu ini sedikit lebih dari 100 tahun, banyak yang sudah diketahui tentang mekanisme turun-temurun. Namun, perlu disebutkan bahwa Genetika adalah area yang masih kaya akan penemuan dan pertumbuhan yang konstan.

Pengertian

Genetika (dari bahasa Yunani kuno: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, dan ini dari γένεσις, genesis, ‘asal’) adalah bidang studi biologi yang berupaya memahami dan menjelaskan bagaimana pewarisan ditransmisikan biologis dari generasi ke generasi menggunakan DNA. Genetika adalah salah satu bidang dasar biologi modern, yang mencakup sejumlah besar disiplin ilmu sendiri dan interdisipliner yang berkaitan langsung dengan biokimia dan biologi sel.

Objek utama penelitian dalam genetika adalah gen, yang terdiri dari segmen DNA dan RNA, setelah transkripsi RNA kurir, RNA ribosom dan transfer RNA, yang disintesis dari DNA. DNA mengontrol struktur dan fungsi masing-masing sel, ia memiliki kemampuan untuk membuat salinan dirinya sendiri setelah proses yang disebut replikasi.

Sejarah genetika pertama

Genetika diawali Gregor Johann Mendel (20 Juli 18224 – 6 Januari 1884) yang seorang biarawan dan naturalis Katolik Augustinian yang lahir di Heinzendorf, Austria (Hynčice masa kini, distrik Nový Jičín, Republik Ceko) yang menemukan, dengan bereksperimen dengan campuran dari berbagai varietas kacang polong, kacang polong atau kacang polong (Pisum sativum), yang disebut Hukum Mendel yang memunculkan pewarisan genetik.

Pada 1941 Edward Lawrie Tatum dan George Wells Beadle mendemonstrasikan bahwa gen messenger RNA mengkodekan protein; kemudian pada tahun 1953 James D. Watson dan Francis Crick menentukan bahwa struktur DNA adalah heliks ganda dalam arah antiparalel, dipolimerisasi dalam arah 5 ‘ke 3’, untuk tahun 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan Maxam mengurutkan urutan DNA lengkap dari genom bakteriofag dan pada tahun 1990 Proyek Genom Manusia didirikan.

Ilmu genetika

Meskipun genetika memainkan peran yang sangat signifikan dalam penampilan dan perilaku organisme, genetika adalah kombinasi genetik, replikasi, transkripsi, dan pemrosesan (pematangan RNA) dengan pengalaman organisme yang menentukan hasil akhir.

Gen sesuai dengan daerah DNA atau RNA, dua molekul terdiri dari rantai empat jenis basa nitrogen (adenin, timin, sitosin, dan guanin dalam DNA), di mana setelah transkripsi (sintesis RNA) timin diubah oleh urasil – urutan nukleotida ini adalah informasi genetik yang diwarisi organisme. DNA ada secara alami dalam bentuk beruntai ganda, yaitu, dalam dua untaian di mana nukleotida dari satu untai melengkapi untaian lainnya.

Urutan nukleotida gen diterjemahkan oleh sel untuk menghasilkan rantai asam amino, menghasilkan protein – urutan asam amino dalam protein sesuai dengan urutan nukleotida dalam gen. Ini disebut kode genetik. Asam amino dari protein menentukan bagaimana lipatannya dalam cara tiga dimensi dan bertanggung jawab atas fungsi protein. Protein melakukan hampir semua fungsi yang dibutuhkan sel untuk hidup.

Genom adalah totalitas informasi genetik yang dimiliki suatu organisme tertentu. Secara umum, ketika berbicara tentang genom pada makhluk eukariotik, itu hanya merujuk pada DNA yang terkandung dalam nukleus, yang diorganisasikan ke dalam kromosom, tetapi mitokondria juga mengandung gen dan disebut genom mitokondria.

Cabang genetika

Genetika dibagi lagi menjadi beberapa cabang, seperti:

• Sitogenetika: Sumbu sentral dari disiplin ini adalah studi tentang kromosom dan dinamikanya, serta studi tentang siklus sel dan dampaknya pada pewarisan. Ini terkait erat dengan biologi reproduksi dan biologi sel.


• Klasik atau Mendel: Didasarkan pada hukum Mendel untuk memprediksi pewarisan karakter atau penyakit tertentu. Genetika klasik juga menganalisis bagaimana fenomena rekombinasi atau keterkaitan mengubah hasil yang diharapkan menurut hukum Mendel.


• Kuantitatif: Menganalisis dampak beberapa gen pada fenotip, terutama ketika mereka memiliki efek skala kecil.


• Genetika populasi: Ini berkaitan dengan perilaku gen dalam suatu populasi dan bagaimana hal ini menentukan evolusi organisme.


• Genetika Perkembangan: Mempelajari bagaimana gen diatur untuk membentuk organisme lengkap dari sel awal.


• Genetika Molekul: Mempelajari DNA, komposisinya, dan cara penggandaannya. Demikian pula, ia mempelajari fungsi gen dari sudut pandang molekul: Bagaimana mereka mentransmisikan informasi mereka sampai mereka mensintesis protein.


• Mutagenesis: Studi tentang asal dan dampak mutasi pada berbagai tingkat materi genetik.

Rekayasa genetika

Rekayasa genetika adalah spesialisasi yang menggunakan teknologi untuk memanipulasi dan mentransfer DNA dari satu organisme ke organisme lain, memungkinkan kontrol beberapa sifat genetiknya. Rekayasa genetika dapat meningkatkan dan menghilangkan kualitas organisme di laboratorium (lihat Genetically Modified Organism). Misalnya, Anda dapat memperbaiki cacat genetik (terapi gen), membuat antibiotik di kelenjar susu sapi, atau mengkloning hewan seperti Dolly the sheep.

Beberapa cara untuk mengendalikan ini adalah melalui transfeksi (melisiskan sel dan menggunakan bahan genetik gratis), konjugasi (plasmid) dan transduksi (menggunakan fag atau virus), di antara cara-cara lain. Anda juga dapat melihat bagaimana mengatur ekspresi gen ini dalam organisme.

Mengenai terapi gen, yang disebutkan di atas, harus dikatakan bahwa pengobatan belum berhasil dilakukan pada manusia untuk menyembuhkan penyakit apa pun. Semua investigasi berada dalam fase percobaan. Karena cara kerja terapi belum ditemukan (mungkin menggunakan metode yang berbeda untuk memperkenalkan DNA), semakin sedikit uang yang dihabiskan untuk jenis penelitian ini. Di sisi lain, meskipun ini adalah bidang yang dapat menghasilkan banyak manfaat ekonomi, jenis terapi ini sangat mahal, jadi, segera setelah teknik ditingkatkan dan biayanya berkurang, diharapkan investasi akan meningkat.

Genetika otot

Penelitian saat ini menegaskan bahwa penanda metabolisme antara berbagai jenis genetika otot dapat berbeda sebesar 7-18%. Perbedaan utama ditemukan dalam reaksi tubuh terhadap asupan karbohidrat dan kadar hormon seks seperti testosteron.

Genetika otot adalah bidang sains dengan alat potensial untuk meningkatkan kinerja olahraga. Menentukan kecenderungan genetik seseorang: ectomorphic, mesomorphic, atau endomorphic, adalah strategi yang digunakan oleh para profesional olahraga untuk meningkatkan kinerja. Ada perbedaan dalam konsentrasi kreatin dalam berbagai jenis somatotipe tubuh serta perbedaan konsentrasi penanda metabolisme yang berbeda.

Prinsip Genetika klasik (Mendel)

1. Pemahaman kita tentang perilaku kromosom selama meiosis memungkinkan membuat prediksi tentang genotipe dari satu generasi ke generasi berikutnya.


2. Beberapa sifat diwarisi melalui pola pewarisan autosom dominan, yang lain melalui pola resesif autosom. Yang lain lagi, sifat-sifat yang terkait dengan gen pada kromosom X, mengikuti pola penularan yang agak berbeda karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X.


3. Ciri-ciri, bukan gen, dominan atau resesif. Adalah nyaman, bahkan tradisional, untuk menyebut gen sebagai dominan atau resesif, tetapi sekarang ini bersifat anakronistis, karena pengetahuan baru kita tentang bagaimana produk-produk gen protein memengaruhi fenotipe.


4. Penyimpangan dalam perilaku kromosom selama meiosis dapat mengakibatkan perubahan struktural atau numerik yang memiliki konsekuensi serius bagi pertumbuhan dan perkembangan. Beberapa penyimpangan ini terjadi lebih sering pada keturunan ibu yang lebih tua. Lainnya muncul lebih sering selama pembentukan sperma. Kami dapat mendeteksi banyak penyimpangan kromosom sebelum lahir. Mereka menjelaskan proporsi kematian janin yang signifikan, dan pada tingkat lebih rendah, kematian bayi.


5. Pemahaman kita tentang gen dalam populasi memungkinkan kami membuat prediksi tentang keberadaan gen pada individu dan populasi tertentu, dan karenanya, tentang frekuensi variabel fenotipe penyakit.


6. Selama dua dekade terakhir, penelitian telah mengungkap mekanisme genetik yang memperluas pemahaman kita tentang pewarisan non-mendelian dan yang memberikan penjelasan biologis untuk pengamatan sampai saat ini yang tidak dapat dijelaskan. Namun, mekanisme ini, seperti pencetakan, pengulangan trinukleotida, dan epigenesis, tidak mengubah pemahaman mendasar kita tentang aturan yang mengatur proses genetika dan molekuler.

Prinsip genetika molekuler

1. DNA dan RNA adalah molekul informasi; mereka menyimpan informasi biologis dalam bentuk digital dalam kode yang jelas.


2. DNA adalah molekul informasi utama untuk hampir semua kehidupan di bumi; ini hanyalah satu bukti untuk keterkaitan semua kehidupan melalui evolusi.


3. DNA bekerja sangat sedikit dengan sendirinya. Ini adalah gudang informasi genetik yang stabil, tetapi dibutuhkan protein untuk memanfaatkan informasi tersebut. Transkripsi DNA dan terjemahan informasinya menjadi protein dilakukan oleh mekanisme yang dimediasi protein. Demikian pula, fungsi organ dan tubuh dilakukan oleh set protein yang sifat dan tindakannya tidak mungkin dipahami atau diprediksi oleh pengetahuan kita saat ini tentang gen tunggal atau protein.


4. Struktur DNA cocok untuk replikasi. DNA bereplikasi dengan sangat akurat, yang sangat penting untuk transmisi informasi genetik yang tepat dari satu generasi sel ke generasi berikutnya dan dari satu generasi organisme ke generasi berikutnya.


5. Terkadang kesalahan muncul selama replikasi DNA, dan evolusi telah menghasilkan mekanisme yang memperbaiki kesalahan tersebut. Faktanya, beberapa mekanisme yang ada dalam Homo sapiens dilestarikan secara evolusioner sampai ke bakteri E. coli. Ketika mekanisme perbaikan gagal, mutasi mungkin tetap ada. Beberapa mungkin menjadi dasar bagi perubahan evolusioner.


6. Dalam kebanyakan sistem biologi, aliran informasi adalah: DNA → RNA → protein. Proses dimana ini terjadi adalah replikasi DNA, transkripsi DNA menjadi messenger RNA, dan terjemahan RNA messenger menjadi protein.


7. DNA rentan terhadap kerusakan oleh penghinaan lingkungan seperti radiasi dan bahan kimia tertentu, dan kerusakan yang terjadi pada DNA kita selama hidup kita dapat berkontribusi terhadap penuaan dan timbulnya kanker. Kerusakan yang terjadi pada DNA sel kuman – sperma dan sel telur – tidak sepenuhnya diperbaiki. Evolusi adalah hasil yang mungkin dari variasi baru yang diwariskan ini.


8. Gen adalah segmen DNA. Beberapa kode gen untuk produksi protein struktural (kolagen, misalnya) atau enzim (laktase, misalnya). Gen lain bersifat regulatori, membantu mengendalikan proses seperti perkembangan prenatal dan fungsi seluler yang sedang berlangsung.


9. Gen menempati tempat tertentu pada kromosom — lokus. Gen dapat memiliki dua atau lebih bentuk alternatif — alel — tetapi hanya satu alel pada satu waktu yang dapat menempati lokus tertentu pada kromosom tertentu.


10. Karena protein mengarahkan operasi sel, pernyataan seperti “interaksi gen-lingkungan” tidak akurat. Interaksi sebenarnya antara lingkungan – misalnya, oksigen, makanan, obat, atau antigen – dan produk protein dari gen.

Prinsip teknologi Genetika

1. Kemajuan teknologi memungkinkan kita untuk menganalisis dan memanipulasi materi genetik dengan cara yang tidak mungkin dilakukan bahkan beberapa tahun yang lalu.


2. Teknologi ini memungkinkan kami untuk mengidentifikasi, mengisolasi, dan menguji gen yang terkait dengan penyakit, dan di masa depan, mungkin untuk sifat-sifat yang tidak memiliki signifikansi klinis.


3. Seperti semua teknologi, teknologi genetika bisa keliru, dapat memiliki konsekuensi yang tidak diinginkan, dan dapat melayani kepentingan entitas selain dari pasien.


4. Pertumbuhan teknologi informasi seiring dengan perluasan teknologi genetika merupakan anugerah besar bagi perawatan kesehatan berbasis genetika dan penelitian dasar, tetapi juga meningkatkan kekhawatiran tentang penggunaan informasi genetik.

Konsep Genetika

Penelitian Mendel telah memberikan para ilmuwan dasar untuk matematis memprediksi probabilitas genotipe dan fenotipe pada keturunan persilangan genetik. Tapi tidak semua pengamatan genetik dapat dijelaskan dan diprediksi berdasarkan genetika Mendel. fenomena genetik Yang kompleks dan berbeda lainnya juga dapat terjadi.

Beberapa konsep genetik yang kompleks, dijelaskan dalam bagian ini, penjelasan seperti fenomena genetik yang berbeda sebagai jenis darah dan warna kulit.

Dominasi lengkap

Dalam beberapa kombinasi alel, dominasinya tidak ada. Sebaliknya, dua karakteristik campuran. Dalam situasi seperti itu, kedua alel memiliki kesempatan untuk mengekspresikan diri. Misalnya, bunga snapdragon menampilkan dominasi lengkap dalam warna mereka. Ada dua alel untuk warna bunga: satu untuk putih dan satu untuk merah.

Ketika dua alel untuk putih hadir, tanaman menampilkan bunga putih. Ketika dua alel untuk warna merah yang hadir, tanaman memiliki bunga merah. Tapi ketika salah satu alel untuk merah hadir dengan satu alel untuk warna putih, warna dari merah muda snapdragon.

Namun, jika dua snapdragons merah muda disilangkan, rasio fenotip keturunannya adalah satu merah, dua pink, dan satu putih. Hasil ini menunjukkan bahwa gen itu sendiri tetap independen, hanya ekspresi dari gen campuran. Jika gen untuk merah dan gen untuk putih sebenarnya dicampur, murni merah dan snapdragon putih bersih tidak bisa tampil pada keturunannya.

Alel ganda

Dalam kasus-kasus tertentu, lebih dari dua alel ada untuk karakteristik tertentu. Meskipun seorang individu hanya memiliki dua alel, alel tambahan mungkin ada dalam populasi. Kondisi ini merupakan alel ganda.

Sebuah contoh dari beberapa alel terjadi pada golongan darah. Pada manusia, golongan darah ditentukan oleh sebuah gen tunggal dengan tiga alel yang mungkin: A, B, atau O. sel darah merah dapat berisi dua antigen, A dan B. ada atau tidak adanya hasil tersebut antigen dalam empat jenis darah: A, B, AB, dan O. Jika sel-sel darah merah seseorang memiliki antigen A, golongan darah A. Jika sel darah merah seseorang memiliki antigen B, golongan darahnya adalah B. Jika sel darah merah memiliki kedua antigen A dan antigen B, golongan darahnya adalah AB. Jika sel-sel darah merah memiliki antigen A atau antigen tidak B, golongan darahnya adalah O.

Alel untuk tipe A dan tipe B darah merupakan ko-dominan, yaitu, kedua alel diekspresikan. Namun, alel untuk golongan darah O adalah resesif untuk kedua tipe A dan tipe B. Karena seseorang hanya dua dari tiga alel memiliki, jenis darah bervariasi tergantung pada dua alel yang hadir. Misalnya, jika seseorang memiliki alel A dan alel B, golongan darahnya adalah AB. Jika seseorang memiliki dua alel A, atau satu A dan satu O alel, golongan darahnya adalah A. Jika seseorang memiliki dua alel B atau satu B dan satu O alel, golongan darahnya adalah B. Jika seseorang memiliki dua alel O , jenis darah O.

Pewarisan Poligenik

Meskipun banyak karakteristik yang ditentukan oleh alel di satu tempat pada kromosom, beberapa karakteristik yang ditentukan oleh interaksi gen pada beberapa kromosom atau di beberapa tempat pada satu kromosom. Kondisi  pewarisan ini adalah poligenik.

Sebuah contoh dari pewarisan poligenik adalah warna kulit manusia. Gen untuk warna kulit yang terletak di banyak tempat, dan warna kulit ditentukan oleh gen yang hadir di beberapa lokasi tersebut. Seseorang dengan banyak gen untuk kulit gelap akan memiliki warna kulit yang sangat gelap, dan orang dengan beberapa gen untuk kulit terang akan memiliki warna kulit yang sangat ringan. Banyak orang memiliki beberapa gen untuk kulit terang dan beberapa untuk kulit gelap, yang menjelaskan mengapa begitu banyak variasi warna kulit ada. Tinggi adalah karakteristik lain mungkin mencerminkan karakteristik poligenik.

Tautan Gen

Sebuah kromosom memiliki ribuan gen, ada sekitar 100.000 gen dalam genom manusia. Pewarisan melibatkan transfer kromosom dari orang tua kepada keturunannya melalui meiosis dan reproduksi generatif. Adalah umum untuk sejumlah besar gen untuk diwariskan bersama-sama jika mereka berada pada kromosom yang sama. Gen yang diwarisi bersama-sama dikatakan membentuk kelompok keterkaitan. Konsep transfer gugus keterkaitan adalah tautan gen.

Tautan gen dapat menunjukkan seberapa dekat dua atau lebih gen yang satu sama lain pada kromosom. Semakin dekat gen yang satu sama lain, semakin tinggi kemungkinan bahwa mereka akan diwariskan bersama-sama. Pindah silang terjadi selama meiosis, tetapi gen yang dekat satu sama lain cenderung tetap bersama selama pindah silang.

Tautan Seks (sex-linked)

Di antara 23 pasang kromosom dalam sel manusia, satu pasang adalah kromosom seks. (Sisanya 22 pasang kromosom yang disebut asautosom.) Kromosom seks menentukan jenis kelamin manusia. Ada dua jenis kromosom seks: kromosom X dan kromosom Y.. Wanita memiliki dua kromosom X, pria memiliki satu X dan satu kromosom Y. Biasanya, pola kromosom betina ditunjuk XX, sedangkan pola kromosom laki-laki XY. Dengan demikian, genotipe laki-laki manusia akan menjadi 44 XY, sedangkan genotipe perempuan manusia akan menjadi 44 XX (di mana 44 merupakan autosom).

Pada manusia, kromosom Y jauh lebih pendek daripada kromosom X. Karena ukuran ini diperpendek, sejumlah kondisi tautan seks terjadi. Ketika gen terjadi pada kromosom X, gen lain dari pasangan mungkin terjadi pada kromosom X lainnya. Oleh karena itu, seorang wanita biasanya memiliki dua gen untuk karakteristik. Sebaliknya, ketika sebuah gen terjadi pada kromosom X pada laki-laki, biasanya tidak ada hadir gen lain pada kromosom Y pendek. Oleh karena itu, pada pria, gen apa pun yang hadir pada kromosom X akan dinyatakan.

Sebuah contoh dari sifat tautan seks adalah buta warna. Gen untuk buta warna ditemukan pada kromosom X. Seorang wanita jarang buta warna karena dia biasanya memiliki gen dominan untuk penglihatan normal pada salah satu kromosom X-nya. Bagaimanapun, laki-laki memiliki kromosom Y diperpendek, sehingga ia tidak memiliki gen untuk mengimbangi gen untuk buta warna pada kromosom X. Akibatnya, gen untuk buta warna mengekspresikan dirinya pada pria.

Contoh lain dari pewarisan tautan seks adalah penyakit hemofilia darah. Pada hemofilia, darah tersebut tidak membeku secara normal karena protein pembekuan darah penting yang hilang. Gen untuk hemofilia terjadi pada kromosom X. Sebagai perempuan memiliki dua kromosom X, salah satu kromosom X biasanya memiliki gen untuk pembekuan darah normal. Oleh karena itu, perempuan mungkin menjadi pembawa hemofilia tapi biasanya tidak mengekspresikan hemofilia. Pria tidak memiliki gen offsetting pada kromosom Y, sehingga gen hemofilia mengekspresikan dirinya pada pria. Inilah sebabnya mengapa kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada laki-laki.

Sumber gini.com