Kromosom adalah sekuens panjang DNA, yang berisi beberapa gen, dan sekuens lain nukleotida (nukleotida) dengan fungsi spesifik dalam sel makhluk hidup.
Ini terkait erat dengan penentuan jenis kelamin dan warisan genetik. Banyak sel yang memiliki karakteristik tubuh eukariotik memiliki pasangan kromosom, kondisi ini disebut keadaan diploid (2n), sel somatik dengan 23 pasang kromosom, berjumlah 46 kromosom; sedangkan sel kelamin atau gamet hanya memiliki satu salinan dari masing-masing kromosom, yaitu 23 kromosom secara total, kondisi haploid (n).
Setiap pasangan kromosom berbeda satu sama lain dan pasangan kromosom yang berbeda memiliki set gen yang berbeda. Kromosom yang merupakan anggota suatu pasangan homolog, memiliki set gen yang sama, sedangkan kromosom dari pasangan berbeda disebut kromosom heterolog.
Dalam kromosom eukariota, DNA ditemukan dalam bentuk semi-teratur dalam inti sel, ditambahkan ke protein struktural, histon, dan itu disebut kromatin. Prokariota tidak memiliki histon atau nuklei. Dalam bentuk non-padat, DNA dapat menjalani transkripsi, regulasi, dan replikasi.
Selama mitosis (lihat pembelahan sel), kromosom terpadatkan dan disebut kromosom metafasik dan ini adalah satu-satunya kesempatan ketika mereka dapat diamati dengan mikroskop optik.
Penyelidik pertama yang mengamati kromosom adalah Karl Wilhelm von Nägeli pada tahun 1842 dan perilakunya dijelaskan secara rinci oleh Walther Flemming pada tahun 1882. Pada tahun 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom adalah pembawa gen, Edmund Beecher Wilson menemukan bahwa perilaku tersebut kromosom selama meiosis bisa menyebabkan pewarisan jenis kelamin.
Pengertian
Kromosom adalah struktur DNA terpadatkan (asam deoksiribonukleat) yang ada dalam sel yang muncul dalam jumlah konstan di setiap spesies tumbuhan atau hewan. Kromosom menyimpan banyak informasi genetik.
Kromosom Eukariota
Setiap kromosom terdiri dari molekul DNA bifilamen dan beberapa protein. Selain DNA dan protein, RNA juga dapat dikaitkan dengan kromosom. Kromosom sel eukariotik umumnya lebih besar dan lebih kompleks daripada kromosom sel prokariotik. Eukariota memiliki beberapa kromosom linier dalam inti sel.
Setiap kromosom memiliki sentromer dan, selama pembelahan sel, ia memiliki dua lengan (yang awalnya merupakan salinan identik) yang keluar dari sentromer, kromatid atau kromatid sister. Ujung-ujung kromosom memiliki struktur khusus yang disebut telomer yang memiliki fungsi menjaga stabilitas struktural kromosom, memulai pemasangan kromosom homolog dan menjangkar kromosom ke selaput nukleus.
Replikasi DNA dapat dimulai pada berbagai titik pada kromosom. Pembelahan sel eukariotik adalah proses yang lebih kompleks daripada pembelahan sel prokariotik. Beberapa kromosom perlu digandakan dan didistribusikan secara merata dan tepat di antara sel-sel anak. Beberapa sel eukariotik memiliki kromosom besar, yang memungkinkan untuk memvisualisasikannya dengan mikroskop optik, tergantung pada ukurannya, adalah mungkin untuk mengamati mereka bahkan dengan perbesaran 20x. Selama pembelahan sel ketika setiap kromosom memadat, itu menjadi waktu terbaik untuk diamati, karena pada saat itu mereka lebih padat, sehingga memungkinkan untuk mengamati karakteristik struktural mereka dengan lebih mudah.
Kromosom prokariota
Dari penelitian prokariota, banyak dari apa yang diketahui hari ini tentang struktur DNA telah ditemukan, terutama karena mereka lebih sederhana daripada eukariota, baik dari sudut pandang genetik maupun biologis.
Kromosom bakteri dapat berbentuk lingkaran atau linier. Beberapa bakteri hanya memiliki satu kromosom, sementara yang lain memiliki beberapa. DNA bakteri terkadang berbentuk plasmid, yang fungsinya tidak terdefinisi dengan baik. Namun, ada hipotesis tentang kemungkinan fungsi plasmid, seperti, misalnya, menyediakan salinan tambahan dari bahan genetik (jadi, jika satu salinan rusak, yang lain dapat bekerja di tempatnya), atau untuk transfer gen horizontal. Sama seperti kromosom eukariotik, kromosom prokariotik dapat diamati melalui mikroskop, namun, karena ukurannya yang kecil untuk pengamatan mereka, penggunaan teknik mikroskop elektron diperlukan. [
Pengamatan menjadi lebih akurat ketika kromosom berada pada tingkat pemadatan yang lebih besar, sehingga memungkinkan untuk lebih mudah mengamati strukturnya. Dalam kondisi yang sesuai, kromosom prokariotik seperti beberapa bakteri membelah dalam waktu singkat 20 hingga 30 menit.
Bentuk
Bentuk kromosom bervariasi sesuai dengan tahap sel. Sementara di keadaan biasa tidak mungkin untuk memvisualisasikannya dengan mikroskop optik, pada meiosis atau mitosis mereka memperoleh struktur X yang paling dikenal.
- Kromosom manusia 19 bersifat metasentrik
- Kromosom manusia 14 bersifat akrosentris
- Kariotipe spektral, kariogram diperoleh setelah identifikasi dan klasifikasi kromosom. Kariotipe yang ditunjukkan sesuai dengan individu perempuan sejak dua kromosom X diamati.
Bentuk kromosom adalah untuk semua sel somatik yang konstan dan karakteristik masing-masing spesies. Bentuk dasarnya tergantung pada penyempitan yang disajikan oleh kromosom dan lokasinya pada kromatid.
Kromosom pada dasarnya dibentuk oleh sentromer yang membagi kromosom menjadi lengan pendek atau lengan p dan lengan panjang atau lengan q. Beberapa kromosom memiliki satelit di lengan pendek.
Bergantung pada posisi sentromer, kromosom diklasifikasikan sebagai:
Metasentrik
Sentromere terletak di tengah kromosom dan kedua lengan memiliki panjang yang sama.
Submetasentrik
Panjang satu lengan kromosom agak lebih besar dari yang lain.
Akrosentris
Satu lengan sangat pendek (p) dan yang lainnya panjang (q).
Telosentris
Hanya satu lengan kromosom yang terlihat ketika sentromer berada di ujung.
Pasangan gonosom atau keromsoom kelamin didasari oleh kromosom X (medium submetasentrik) dan kromosom Y yang dianggap akrosentrik tanpa satelit, meskipun dalam beberapa ulasan literatur itu disebut sebagai submetasentrik.
Struktur
Penampilan spesifik dari masing-masing kromosom diberikan oleh sentromer, daerah yang terkena pewarnaan, lebih sedikit ternoda daripada bagian lain dari struktur. Ujung-ujung kromosom, sementara itu, disebut telomer. Setiap kromosom memiliki posisi khusus sentromer dan panjang tertentu, dan masing-masing dari mereka ada yang identik. Ini berarti bahwa kromosom homolog membentuk pasangan (ada dua kromosom yang sama).
Kromosom homolog memiliki gen yang sama yang terletak di situs yang sama (dikenal sebagai lokus). Pada organisme yang bereproduksi secara seksual, salah satu pasangan kromosom disumbangkan oleh ibu dan yang lainnya oleh ayah. Dengan demikian, setiap organisme diploid memiliki dua salinan dari masing-masing gen.
Kromatin
Kromosom eukariotik terdiri dari bagian DNA dan protein yang kira-kira sama. Set bahan ini disebut kromatin. Karakteristik kimia kromatin bervariasi di sepanjang kromosom. Di beberapa daerah, misalnya, histon, yang membentuk sebagian besar protein dalam kromatin, memiliki asetilasi, dan di wilayah lain, beberapa nukleotida dalam DNA dimetilasi. Modifikasi kimia ini dapat memengaruhi aktivitas transkripsi gen. Aspek lain dari organisasi kromatin adalah adanya protein “kemasan” yang memengaruhi regulasi gen. Kami pada dasarnya memiliki dua jenis kromatin: Euchromatin dan heterochromatin.
Dua jenis kromatin dikenal:
1. Eukromatin, tidak memperoleh warna gelap selama interfase, mungkin mengandung urutan berulang dan transposon, tetapi umumnya tidak pada tingkat yang sama dengan heterokromatin. Dengan kata lain, itu terdiri dari DNA aktif, yang dapat diekspresikan sebagai protein.
2. Heterokromatin memperoleh warna gelap di seluruh siklus sel, dan kaya akan sekuens DNA berulang dan elemen transposable dan memiliki sedikit gen penyandi protein. Mereka juga dapat dibedakan menjadi:
- Heterokromatin konstitutif: Tidak pernah dinyatakan sebagai protein, yaitu tidak pernah ditranskripsi dalam RNA dan terletak di sekitar sentromer (biasanya mengandung sekuens berulang). Oleh karena itu, bagian kromatin yang terkondensasi secara permanen di semua sel organisme, yang sesuai dengan urutan DNA yang sangat berulang, dan hadir di semua sel individu.
- Heterokromatin fakultatif: Kadang-kadang dinyatakan, yaitu dapat ditranskripsi dalam RNA. Oleh karena itu, heterokromatin fakultatif adalah bagian dari heterokromatin yang, dalam suatu organisme, dapat terpadatkan dalam beberapa sel dan tidak pada yang lain. Contoh terbaik heterokromatin fakultatif adalah kromosom X mamalia betina. Pemadatan salah satu kromosom X wanita terjadi secara acak. Dengan demikian, dalam beberapa sel kita akan memiliki kromosom X paternal aktif dan kromosom X maternal yang tidak aktif, sehingga bergantian kondensasi antara molekul, pada waktu yang berbeda dalam kehidupan individu.
Pada tahap awal mitosis, filamen kromatin menjadi semakin kental. Mereka berhenti berfungsi sebagai bahan genetik yang dapat diakses dan membentuk struktur yang sangat padat. Akhirnya, kedua kromatid (filamen kromatin terkondensasi) menjadi terlihat sebagai kromosom, terkait pada sentromer.
Mikrotubulus panjang dikaitkan dengan sentromer dan dua ujung sel yang berlawanan. Selama mitosis, mikrotubulus memisahkan kromatid dan menariknya ke arah yang berlawanan, sehingga setiap sel anak mewarisi sekumpulan kromatid. Setelah membagi sel-sel, kromatid didekondensasi dan dapat berfungsi kembali sebagai kromatin. Terlepas dari penampilannya, kromosom memiliki struktur yang kompleks.
Sebagai contoh, gen dengan fungsi serupa sering bersama-sama di dalam nukleus, meskipun mereka berjauhan pada kromosom. Lengan pendek kromosom dapat diregangkan oleh kromosom satelit yang berisi informasi untuk menyandikan RNA ribosom.
Kariotipe
Kariotipe adalah konstitusi kromosom suatu sel atau individu. Untuk menentukan jumlah (diploid) kromosom dalam suatu organisme, sel-sel dapat diperbaiki dalam metafase in vitro dengan colchicine. Sel-sel ini kemudian diwarnai (nama kromosom diberikan karena kemampuannya untuk diwarnai), difoto dan diatur dalam kariotipe (seperangkat kromosom yang dipesan). Seperti banyak spesies dengan reproduksi seksual, manusia memiliki kromosom kelamin khusus (X dan Y), yang berbeda dari autosom. Yang terakhir dimaksudkan untuk mendefinisikan fungsi tubuh. Kromosom kelamin pada manusia adalah XX pada wanita dan XY pada pria. Pada wanita, salah satu dari dua kromosom X tidak aktif dan dapat dilihat di bawah mikroskop dalam format karakteristik yang disebut tubuh Barr.
Dalam metafase mitosis, semua 46 kromosom terdiri dari dua kromatid identik. Ketika diwarnai dengan benar, setiap kromosom yang diduplikasi dapat dikenali dari ukuran, bentuk dan pola pita. Untuk analisis sitologis, dispersi metafasik berwarna baik difoto dan kemudian gambar dari masing-masing kromosom dipotong, dikombinasikan dengan mitranya untuk membentuk pasangan homolog, yang disusun dalam urutan penurunan ukuran dalam sebuah bingkai, kerangka kromosom ini disebut kariotipe (istilah ini berasal dari bahasa Yunani yang berarti “nukleus”, mengacu pada isi inti sel).
Jumlah kromosom pada spesies berbeda
| Jenis | 2n kromosom | Jenis | 2n kromosom | |
| Drosophila | 8 | Manusia | 46 kromosom atau 23 pasang | |
| Gandum hitam | 14 | Monyet | 48 | |
| Kelinci | 44 | Tikus | 44 | |
| Marmot | 16 | Aries | 54 | |
| Merpati | 16 | Kuda | 64 | |
| siput | 24 | ayam jantan | 78 | |
| cacing | 32 | Ikan mas | 104 | |
| Babi | 40 | Kupu-kupu | 380 | |
| Gandum | 42 | Pakis | > 1200 |
Setiap spesies khususnya memiliki jumlah kromosom karakteristik (Tabel 1). Spesies yang bereproduksi secara aseksual memiliki seperangkat kromosom, yang sama di semua sel tubuh. Spesies yang bereproduksi secara seksual memiliki sel somatik , yang diploid [2n] (memiliki dua set kromosom, satu dari ibu dan satu dari ayah) atau poliploid [Xn] (memiliki lebih dari dua set kromosom).
Selain sel somatik, organisme yang bereproduksi secara seksual memiliki gamet (sel reproduksi), yang merupakan haploid[n] (hanya memiliki satu set kromosom). Gamet diproduksi oleh meiosis sel germline diploid . Selama meiosis, kromosom serupa yang berasal dari ibu dan ayah (misalnya, kromosom 1 yang berasal dari ibu dengan kromosom 1 yang berasal dari ayah) dapat bertukar bagian kecil dari diri mereka sendiri (pindah silang), dan dengan demikian menciptakan kromosom baru yang belum diwarisi hanya dari salah satu orang tua (dapat membuat, misalnya, kromosom 1 yang memiliki daerah yang berasal dari kromosom 1 yang berasal dari ibu bersama dengan daerah lain dari kromosom 1 yang berasal dari ayah). Saat gamet jantan dan gamet betina berkumpul ( fertilisasi), organisme diploid baru terbentuk.
Kromosom Manusia
Dalam kasus manusia, jumlah konstan kromosom spesies adalah 46, karena masing-masing individu memiliki 23 pasang kromosom homolog. Dari 23 pasangan ini, 22 sesuai dengan kromosom somatik dan sisanya, dengan kromosom seks (XX pada wanita dan XY pada pria).
Kelainan
Ketika perubahan konstanta ini terjadi, terjadi kelainan genetik. Down syndrome, misalnya, berkembang ketika ada salinan tambahan kromosom 21: dalam kasus itu, ada tiga kromosom, bukan dua.
Apa yang disebut penyakit kromosom muncul dari kelainan pada kromosom, karena perubahan jumlah kromosom kelamin yang paling umum dari semua. Gejala dan konsekuensi dari gangguan ini sangat serius, karena biasanya menyebabkan aborsi, keterbelakangan mental, dan kelainan bawaan.
Dalam stroke yang luas, adalah mungkin untuk mengelompokkan anomali kromosom menjadi dua kelompok besar: jumlah dan struktur.
Anomali jumlah kromosom
Selama reproduksi seksual, ayah dan ibu masing-masing menyumbang 23 kromosom yang mengikat dan memunculkan 46 yang harus kita miliki dalam materi genetik kita untuk menikmati kesehatan yang baik dan melalui perkembangan yang tepat. Tergantung pada titik kehamilan di mana anomali terjadi, karakteristiknya berbeda.
Jika kelainan terjadi selama pembelahan meiosis atau pembuahan, maka mereka disebut homogen. Divisi ini juga dikenal sebagai meiosis dan merupakan proses di mana gamet dibuat; Jika sesuatu yang tidak biasa terjadi pada saat ini, maka anomali akan mempengaruhi sisa sel zigot selama pembuahan.
Kelainan struktur kromosom
Jenis anomali ini terjadi lebih jarang daripada jumlah; Namun, karena mereka mungkin tidak diketahui karena kurangnya gejala atau efek yang terlihat, persentase populasi yang terkena dampak tidak diketahui dengan tepat.
Salah satu bentuk anomali struktur yang paling umum adalah penghapusan, yang terdiri atas hilangnya bagian dari materi kromosom, sesuatu yang berhubungan dengan sindrom Wolf-Hirschhorn.
Translokasi, di sisi lain, disebut pertukaran materi genetik yang terjadi antara dua atau lebih kromosom. Investasi adalah perubahan yang merusak kromosom ketika menderita istirahat dan lengannya terbalik; itu adalah perisentral jika sebuah fragmen dimasukkan yang mencakup sentromer, dan parasentral dalam kasus yang berlawanan.
Kromosom kelamin
Dalam banyak organisme, salah satu pasangan kromosom homolog berbeda dari yang lain, membuat penentuan jenis kelamin individu. Kromosom ini disebut kromosom kelamin atau heterokromosom dan bahkan gonosom, karena mereka menentukan jenis kelamin.
- Sistem penentuan XY: merupakan ciri khas manusia dan banyak hewan lainnya Betina, yang XX, akan memberikan gamet yang sama dengan kromosom X, homogami kelamin dan jantan, sebagai XY, akan memberikan dua jenis gamet, satu dengan kromosom X dan satu lagi dengan kromosom Y. Probabilitas dalam fertilisasi, ketika bergabung gamet, apakah kombinasi XX (wanita) atau XY (pria) adalah sekitar 50%.
- Sistem penentuan ZW: pada spesies lain (misalnya kupu-kupu dan burung) terjadi sebaliknya, jenis kelamin laki-laki adalah homogami (ZZ) dan perempuan heterogami (ZW).
- Sistem penentuan XO: Pada spesies lain (ikan, serangga, amfibi, dll.) Yang tidak memiliki kromosom Y, jenis kelamin ditentukan oleh jumlah kromosom X, XO jantan dan XX betina.
Sumber gini.com
EmoticonEmoticon